Mastectomia profilactică: cui i se recomandă și cum se decide

Cui i se recomandă mastectomia de reducere a riscului

Mastectomia de reducere a riscului (numită și mastectomie profilactică) înseamnă îndepărtarea chirurgicală a unui sân sau a ambilor sâni la o persoană care nu are încă cancer, cu scopul de a preveni apariția lui. Nu este un gest pe care medicii îl recomandă femeilor cu risc obișnuit, oricât de puternică le-ar fi îngrijorarea — este o intervenție rezervată, în general, persoanelor cu o schimbare genetică ereditară care crește mult riscul, cum ar fi o mutație în genele BRCA1 sau BRCA2, sau cu antecedente familiale foarte puternice de cancer de sân.^[1]

BRCA1 și BRCA2 sunt gene care, în stare normală, ajută la repararea ADN-ului deteriorat din celule. Cine moștenește o schimbare dăunătoare într-una dintre ele are, de la celălalt părinte, și o copie normală a genei, iar o singură copie normală este în principiu suficientă ca celula să se apere; cancerul apare atunci când se pierde sau se modifică, în timpul vieții, și acea copie rămasă. De aceea riscul crește mult fără să fie o certitudine, și nu doar pentru sân: crește și pentru ovar, iar la bărbați pentru prostată și sân.^[2]

Testarea genetică este pasul care arată dacă intri în această discuție, iar decizia de a o face se ia împreună cu medicul sau cu un consilier genetic. Ea merită discutată mai ales dacă există o rudă cu o mutație BRCA confirmată, origine evreiască așkenază, antecedente personale sau familiale de cancer de sân la 50 de ani sau mai tânăr, ori antecedente personale sau familiale de cancer ovarian, cancer de sân la bărbat, cancer de pancreas sau cancer de prostată metastatic ori cu risc înalt.^[2]

Cancerele de sân ereditare, legate de o asemenea mutație transmisă în familie, au câteva trăsături recognoscibile: apar, în medie, la o vârstă mai tânără decât formele care nu sunt ereditare, iar șansa de a dezvolta o tumoră nouă în celălalt sân este mai mare decât la cazurile fără legătură genetică.^[3]

Cât de mare este diferența de risc

Pentru a înțelege de ce o asemenea intervenție este luată în calcul, ajută să vezi cifrele. În populația generală din Statele Unite, riscul ca o femeie să facă cancer de sân invaziv de-a lungul vieții este de aproximativ 12,9%, adică puțin sub 1 din 8 femei.^[4] La femeile care au o mutație dăunătoare în BRCA1 sau BRCA2, riscul de-a lungul vieții trece de 60%.^[2]

Diferența se vede și la femeile care au avut deja un cancer de sân: cele cu mutație BRCA1 au un risc de 30-40% de a face cancer și în celălalt sân (contralateral) în următorii 20 de ani, cele cu BRCA2 au un risc de aproximativ 25%, față de aproximativ 8% la femeile din populația generală.^[2] Acest decalaj este motivul pentru care, la unele paciente care au avut deja cancer de sân, se discută și despre mastectomia preventivă a celuilalt sân, nu doar tratamentul sânului bolnav.

Alternativele la operație

Mastectomia nu este singura opțiune pentru o persoană cu risc genetic crescut. Există două direcții alternative, pe care medicul le discută în funcție de riscul personal al fiecărei femei:^[1]

• Supravegherea mai atentă — controale și investigații mai frecvente decât la populația generală, pentru depistarea precoce a unei eventuale tumori; riscul crescut pe durata vieții al purtătoarelor de mutație BRCA este motivul pentru care li se recomandă un program intensiv de urmărire.^[5]
• Chimioprevenția — medicamente hormonale care scad riscul de cancer de sân, fără să elimine țesutul. Printre acestea se numără modulatorii selectivi ai receptorilor de estrogen, aprobați în Statele Unite pentru scăderea riscului la femeile cu risc mai mare decât media, și inhibitorii de aromatază, care pot fi folosiți după menopauză, deși nu au o aprobare pentru această indicație. Aceste medicamente au efecte secundare importante și necesită discuție atentă cu medicul despre beneficii și riscuri.^[1]

Chirurgia de reducere a riscului, prin îndepărtarea țesutului sau organelor expuse, este indicată în general doar la persoanele cu o schimbare genetică ereditară care crește mult riscul sau cu antecedente familiale foarte puternice — nu ca primă opțiune pentru oricine are un risc ușor sau moderat mai mare decât media.^[1]

Cum decurge intervenția

Mastectomia înseamnă îndepărtarea unui sân; mastectomia bilaterală (dublă) înseamnă îndepărtarea ambilor sâni. Se face sub anestezie generală, durează de obicei circa o oră și jumătate pentru un singur sân și poate ajunge la trei ore pentru ambii sâni, mai mult dacă se face și reconstrucție în aceeași intervenție.^[6]

Chirurgul face o incizie, de regulă de la axilă spre mijlocul pieptului, și îndepărtează țesutul mamar; cât de mult țesut, piele și mamelon se îndepărtează depinde de tipul de mastectomie ales.^[6] La femeile care optează pentru operație de reducere a riscului (nu pentru tratarea unui cancer deja existent), o variantă folosită este mastectomia cu păstrarea mamelonului, considerată sigură pentru scăderea riscului la purtătoarele de mutație BRCA.^[7]

Reconstrucția sânului se poate face în aceeași operație sau mai târziu, folosind implant sau țesut propriu (piele, grăsime, mușchi) din altă zonă a corpului; dacă reconstrucția se face în același timp cu mastectomia, chirurgul poate păstra mamelonul și pielea din jurul sânului.^[6]

Recuperarea și riscurile intervenției

Recuperarea completă poate dura câteva săptămâni: majoritatea femeilor reiau activitățile obișnuite în jur de 3 săptămâni, iar vindecarea completă a plăgii poate dura până la 6 săptămâni.^[6] Este normal să fii obosită și sensibilă în această perioadă, iar echipa medicală dă indicații pentru îngrijirea plăgii și a drenurilor temporare care colectează fluidul acumulat.^[6]

Ca la orice operație, pot apărea complicații: sângerare la nivelul plăgii, acumulare de lichid în jurul plăgii (seromă), infecție, cicatrici dureroase, tromboză venoasă profundă, amorțeală sau pierderea sensibilității la nivelul brațului, umăr înțepenit sau cu mișcare limitată, și limfedem (umflarea brațului).^[6]

Chiar și după o mastectomie de reducere a riscului, riscul de cancer nu devine zero — într-un studiu retrospectiv mic, pe 39 de femei cu mutație BRCA care au ales mastectomia cu păstrarea mamelonului special pentru a reduce riscul (nu pentru a trata un cancer deja prezent), o pacientă a dezvoltat totuși un cancer de sân nou pe parcursul unei urmăriri de 45 de luni în medie, iar complicațiile chirurgicale au fost rare.^[7]

Anumite semne de după operație cer ajutor medical urgent: durere sau umflare bruscă, sângerare din plagă, pierdere bruscă a sensibilității în braț — necesită evaluare medicală de urgență. Dificultate severă de respirație, durere în piept sau în partea de sus a spatelui, bătăi foarte rapide ale inimii sau pierderea cunoștinței pot fi semne ale unui cheag de sânge ajuns la plămân și reprezintă urgențe care cer 112 sau prezentare imediată la camera de gardă.^[6]

Cum se ia decizia

Alegerea între operație, supraveghere și chimioprevenție nu are un răspuns universal corect — este o decizie personală, cu compromisuri diferite pentru fiecare femeie. Un studiu care a întrebat direct 298 de femei purtătoare de mutație BRCA, între 25 și 50 de ani și fără cancer în antecedente, ce ar alege între variantele posibile, a arătat că preferințele variază mult: cele sub 40 de ani au preferat mai des îndepărtarea ovarelor și a trompelor (operație care induce menopauza) la 40 de ani decât la 30 de ani, iar toate grupele au preferat mastectomia făcută mai devreme și cu reconstrucție, în locul variantei fără operație.^[8]

Printre elementele care intră în calcul, conform acestui studiu, se numără: menopauza indusă (dacă se face și îndepărtarea ovarelor), pierderea capacității de a avea o sarcină naturală, aspectul final al sânilor și reducerea riscului pe 10 ani și pe durata vieții.^[8] Concluzia cercetătorilor este că nu există o decizie „standard” — discuția cu medicul trebuie individualizată pe obiectivele fiecărei paciente, nu pe un protocol unic aplicat tuturor.^[8]

Cât de multe femei aleg efectiv această cale se vede într-un studiu pe 129 de femei cu mutații BRCA1/2 urmărite într-un centru oncologic mare: 60% dintre ele au făcut mastectomie de reducere a riscului, iar 74% au făcut și intervenția de îndepărtare a ovarelor și a trompelor. Femeile cu antecedente personale de cancer de sân sau ovarian au avut o șansă mai mare să opteze pentru mastectomie, iar vârsta mai mare a fost asociată cu o șansă mai mică de a alege această operație.^[5]

Concluzii

Mastectomia de reducere a riscului poate schimba semnificativ perspectiva unei femei cu risc genetic confirmat de cancer de sân, dar nu este o decizie ușoară și nu e potrivită pentru oricine are o îngrijorare legată de boală. Rămâne o alegere rezervată cazurilor cu risc genetic real, cu alternative valabile (supraveghere, medicamente care scad riscul) și cu un preț în recuperare, aspect fizic și, dacă se asociază cu îndepărtarea ovarelor, fertilitate. Cea mai sigură cale de a afla dacă te încadrezi în această discuție este testarea genetică și o consultație cu medicul oncolog sau cu un medic genetician, care pot cântări împreună cu tine riscul real, nu doar frica de boală.