Un nou studiu genetic identifică noi variante de risc de cancer mamar

Majoritatea bolilor sunt fenomene complexe, poligenetice - cu alte cuvinte, reprezintă combinația mai multor gene. Cancerul de sân este o astfel de boală.

Studii anterioare de asociere la nivelul genomului au descoperit 150 de regiuni ale genomului care afectează riscul de cancer de sân. În aceste regiuni, cercetătorii știu că există una sau mai multe modificări genetice care afectează riscul de a dezvolta cancer, dar sunt rareori capabili să identifice genele implicate. Studiile de cartografiere fină, cum ar fi acesta, permit oamenilor de știință să restrângă numărul de variante care contribuie la boală.

„Avem nevoie de aceste informații, deoarece ne oferă un indiciu mai clar despre ceea ce duce la dezvoltarea bolii și, prin urmare, ne ajută să înțelegem cum am putea să o tratăm sau să o prevenim”, a declarat dr. Laura Fachal de la University of Cambridge.

În acest studiu, cercetătorii de la sute de instituții din întreaga lume au colaborat pentru a compara ADN-ul de la 110.000 pacienți cu cancer de sân cu cel al de la 90.000 de persoane sănătoase. Astfel, aceștia au identificat 352 de variante de risc.

În timp ce fiecare variantă genetică crește riscul de dezvoltare a cancerului de sân, cercetătorii spun că analizate împreună, acestea vor permite „reglarea” testelor genetice și vor oferi o imagine mai clară asupra riscului genetic de cancer de sân.

sursa: Science Daily