Peste 40 de gene care predispun la mutații asociate cu cancerul, identificate de cercetătorii spanioli

Un amplu studiu efectuat la Institutul de Cercetare din Barcelona, la care au participat peste 11.000 de pacienți diagnosticați cu cancer, a identificat 42 de gene ereditare care cresc predispoziția la diverse mutații corelate cu o probabilitate mai mare de cancer. Studiul, publicat în revista Nature Communications, poate ajuta la dezvoltarea unor strategii personalizate de identificare a indivizilor cu risc ereditar de a dezvolta cancer.
Mutațiile, descrise drept schimbări în structura ADN-ului sau ARN-ului, pot apărea la nivelul diferitelor țesuturi din organismul uman. Mutațiile somatice, ce nu pot fi transmise descendenților, apărute la nivelul celulelor și cauzate de regulă de procesul natural de îmbătrânire sau de factori precum fumatul sau consumul de alcool, sunt o cauză principală a cancerului sau a altor boli severe.

Studiul actual, condus de cercetătorii Fran Supek de la Institutul de Cercetare în Biomedicină și Ben Lehner de la Centrul de Reglementare Genomică, a identificat multiple gene care predispun indivizii la apariția unor mutații somatice în țesuturile lor. Mai exact, cercetătorii au identificat 42 de gene ereditare care influențează riscul de mutații somatice, legate de 15 mecanisme celulare diferite.

Câteva dintre genele identificate, precum genele BRCA sau genele Lynch, erau cunoscute anterior pentru faptul că pot spori riscul de cancer. Cu toate acestea, anumite gene au fost identificare pentru prima oară ca fiind asociate cu modificarea tiparelor mutațiilor somatice.

Lucrări de cercetare ulterioare vor putea ajuta la evaluarea riscului ereditar al pacienților de a dezvolta cancer și, prin urmare, le-ar permite acestor pacienți să își personalizeze programul de prevenire a cancerului sau să detecteze boala în stadiile incipiente.

sursa: Science Daily
foto: Institute for Research in Biomedicine Barcelona News