Oamenii de știință identifică șase gene legate de riscul de cancer, dezvăluind noi perspective asupra predispoziției la cancer

Un studiu publicat recent în revista Nature Genetics a identificat patru gene asociate cu un risc crescut de cancer și patru gene cu variante rare care reduc riscul de cancer.
Cercetătorii au analizat date genetice de la peste 130.000 de pacienți cu cancer și peste 730.000 de indivizi sănătoși din Islanda, Norvegia și Regatul Unit. Ei au identificat 34 de gene legate de riscul de cancer, inclusiv variante rare în șase gene care nu au fost anterior asociate cu boala.

Printre genele care reduc riscul de cancer se numără PPP1R15A, a cărei pierdere heterozigotă este asociată cu o scădere de 53% a riscului de cancer de sân. Această genă joacă un rol cheie în răspunsul celular la stres, sugerând că activarea acestui răspuns poate avea efecte protectoare împotriva dezvoltării tumorilor. De asemenea, pierderea genei AURKB este asociată cu o reducere de 16% a riscului pentru orice tip de cancer. AURKB codifică aurora kinaza B, un regulator important al mitozei, care a fost ținta unor studii clinice datorită rolului său în proliferarea celulară.

În ceea ce privește genele care cresc riscul de cancer, au fost identificate variante rare în gena BIK, asociate cu un risc crescut de cancer de prostată. BIK este implicată în apoptoza celulară, acționând ca un supresor tumoral. Pierderea funcției genei ATG12 a fost legată de un risc mai mare de cancer colorectal; ATG12 este esențială în procesul de autofagie, care poate avea atât efecte supresoare, cât și promotoare în cancer, în funcție de stadiul bolii.

Gena CMTR2 a fost asociată cu un risc crescut de adenocarcinom pulmonar și melanom cutanat, tipuri de cancer influențate puternic de factori de mediu precum fumatul și expunerea la radiații ultraviolete. CMTR2 este implicată în reglarea expresiei genice și are activități supresoare tumorale. De asemenea, gena TG, care codifică tiroglobulina, precursorul hormonilor tiroidieni, a fost legată de un risc crescut de cancer tiroidian.

Studiul evidențiază importanța proceselor de autofagie, apoptoză și răspuns celular la stres în dezvoltarea cancerului, sugerând că aceste căi pot fi ținte promițătoare pentru noi terapii. Identificarea acestor gene și înțelegerea rolului lor în carcinogeneză pot contribui la dezvoltarea unor strategii preventive și terapeutice mai eficiente împotriva cancerului.

sursa: News Medical