Oamenii de știință au evaluat două moduri de a testa riscurile ereditare de cancer ale pacienților

Un studiu clinic randomizat recent, publicat în prestigioasa revistă medicală internațională JAMA Network Open, a evaluat eficiența a două strategii noi de identificare a riscului ereditar de cancer în cadrul clinicilor de îngrijire primară. Cercetarea s-a desfășurat în două sisteme comunitare de sănătate din SUA, între aprilie 2021 și martie 2022.
Aproximativ 10% dintre cazurile de cancer sunt determinate de predispoziții genetice care pot fi depistate prin teste genetice multigene disponibile comercial. Identificarea precoce a acestor predispoziții permite intervenții preventive care pot reduce mortalitatea în cancerele ereditare, inclusiv cancerul mamar, ovarian și cancerele asociate sindromului Lynch. În ciuda recomandărilor instituțiilor medicale prestigioase, evaluarea istoricului familial pentru riscul ereditar este rar efectuată în clinicile de îngrijire primară, iar majoritatea testărilor genetice sunt realizate după apariția bolii, pierzând oportunitatea prevenției.

Studiul EDGE a comparat două metode de evaluare a riscului ereditar pentru cancer folosind un design clinic randomizat pe 12 clinici de îngrijire primară din două sisteme comunitare de sănătate, unul urban (MultiCare, Washington) și unul mai rural (Billings Clinic, Montana și Wyoming). Cele două strategii au fost:

• Implicarea la punctul de îngrijire (PDÎ) - pacienții erau evaluați în timpul vizitei la clinică sau telefonic înaintea vizitei.
• Implicarea directă a pacientului (IDP) - pacienții primeau invitații prin email și poștă pentru a completa online evaluarea riscului.

Evaluarea riscului s-a bazat pe istoricul personal și familial, iar persoanele eligibile au primit teste genetice gratuite efectuate acasă, utilizând un kit ce analiza 29 de gene asociate cancerului ereditar. Consilierea genetică era disponibilă telefonic pentru pacienții identificați cu variante patogene.

Rezultate

Principalele constatări ale studiului includ:

• Evaluarea riscului a fost semnificativ mai eficientă în grupul PDÎ (19,1%) comparativ cu IDP (8,7%).
• Testarea genetică a fost similară între cele două grupuri, aproximativ 1,5-1,6% dintre toți pacienții vizitați efectuând testarea genetică.
• Rata finalizării testării genetice, printre pacienții eligibili, a fost mai mare în grupul IDP (44,7%) comparativ cu PDÎ (24,7%).
• Variante genetice patogene au fost identificate la 5,2% dintre pacienții testați, dintre care 76 au fost considerate „acționabile” conform ghidurilor NCCN.
• Pacienții cu antecedente personale de cancer au avut o probabilitate dublă de a avea variante patogene acționabile comparativ cu cei fără istoric personal.

Concluzii și implicații

Studiul a demonstrat că ambele strategii au fost viabile pentru evaluarea riscului ereditar de cancer în contextul îngrijirii primare, dar au atins populații diferite. Strategia implicării la punctul de îngrijire a permis o evaluare mai eficientă inițială, dar a avut costuri mai mari privind personalul implicat. În schimb, strategia IDP a necesitat resurse reduse și a obținut rate mai mari de finalizare a testării genetice. Autorii sugerează că o strategie combinată, inițial implicare directă a pacientului urmată de implicarea la punctul de îngrijire pentru pacienții neangajați inițial, ar putea maximiza beneficiile și impactul screeningului ereditar pentru cancer.