O nouă legătură descoperită între variațiile genetice și riscul de cancer

Oamenii de știință au identificat o asociere între o serie de mutații genetice ale organismului și riscul de a dezvolta cancer.

Astfel, cu cât variațiile genetice sunt mai mari, cu atât riscul de a dezvolta cancer crește, iar această informație i-ar putea ajuta pe medici să diagnosticheze mai ușor anumite forme de cancer precoce și să asigure din timp tratamente cu eficiență mai mare.

Mutațiile unor gene, cum ar fi BRCA1 și BRCA2, sunt asociate cu dezvoltarea unor tipuri de cancer. De această dată însă, oamenii de știință au studiat o varietate de mutații genetice pentru a stabili conexiunea dintre acestea și riscul de cancer.

Un total de 1.162 pacienți cu sarcom  - cancer al oaselor și țesuturilor -  au fost incluși în studiu, în urma căruia s-a observat că numeroase mutații ale genelor aparent cu risc scăzut, pot crește semnificativ riscul unei persoane de a dezvolta această boală gravă.

Mai mult decât atât, cercetătorii au observat că acele persoane care prezentau mutații a două gene prezentau un risc mult mai mare decât cele care prezentau mutații ale unei singure gene. Riscul crește  considerabil, de asemenea, în cazul a trei mutații de gene.

Legătura dintre dezvoltarea cancerului și riscul genetic este una mult mai complexă, axându-se pe mai mult de două gene. Pe lângă gena BRCA2, se mai adaugă TP53, ATM, ATR, și variații patogene ale ERCC2, de exemplu. Mutațiile acestor gene pot influența considerabil și negativ riscul de cancer.

Rezultatele cercetărilor au fost publicate în jurnalul The Lancet Oncology.

Sarcomul este un tip de cancer, pe lângă cel de sân și cancerul de colon, a cărui susceptibilitate este influențată de genele moștenite de la părinți. Identificarea lor ar putea însă favoriza diagnosticarea precoce a cancerului și adoptarea rapidă a măsurilor de tratament necesare și eficiente.

Sursa: Science Alert