Noile cercetări asupra mutațiilor genetice care cauzează exprimarea genelor canceroase

Un nou studiu al cercetătorilor de la Institutul Salk arată că anumite mutații genetice precum variantele structurale ce dezorganizează și recombină ADN-ul pot determina apariția unor diferite tipuri de cancer, acestea fiind denumite oncogene, gene ce, prin mutație, determină un caracter tumoral celulelor sănătoase. Conform oamenilor de știință, aceste fenomene depind de distanța dintre gena în cauză și secvențele ce reglează expresia acestora, precum și de gradul de activitate al secvențelor de reglare.
Jesse Dixon, medic la institutul american și autor principal al studiului, afirmă că descoperirea deschide o nouă cale în cadrul capacității de prezicere și interpretare a mutațiilor genetice descoperite în genomul cancerelor, astfel că riscul ca o persoană să dezvolte un anumit tip de cancer poate fi determinat cu o corectitudine mai mare, iar tratamentele sunt mai facile. Cu toate acestea, profesorul explică faptul că majoritatea mutațiilor genetice nu au un impact major asupra riscului de dezvoltare a cancerului, iar situațiile în care acestea duc la apariția lui sunt rare.

Dixon compară în lucrare gena cu un curent electric, ce este reglat de comutatoarele circuitului, subliniind faptul că în cadrul genomului uman există numeroase astfel de comutatoare ce pot determina exprimarea unei anumite gene. Prin intermediul tehnologiei de editare a genelor CRISPR-Cas9, echipa a introdus mutații genetice în ADN-urile probelor studiate prin tăierea acestuia în anumite locuri. Astfel, aceștia au descoperit că unele dintre mutațiile pe care le-au realizat au avut un impact major asupra expresiei genelor din apropiere și, în cele din urmă, acestea pot determina mutații canceroase.

Cu toate că unele gene nu păreau afectate deloc, anumite gene se încurcau atunci când au fost introduse în medii cu secvențe de reglementare noi, sugerând totuși un impact major asupra potențialului de transformare tumorală a celulelor.

Autorul concluzionează evidențiind faptul că planurile viitoare ale echipei sunt reprezentate de testarea posibilității existenței și a altor factori care să contribuie la activarea oncogenelor în genom, întrucât noua tehnologie de editare genomică CRISPS-Cas9 permite dezvoltarea unor tipare de inginerie genomică mult mai eficiente. De asemenea, Zhichao Xu, coleg de-al doctorului Dixon, afirmă că tehnologia are potențialul de a identifica numeroase legături între mutațiile genetice și apariția proceselor canceroase, fiind un instrument deosebit de util în cadrul inovațiilor genetice.

sursa: Science Daily
foto: Cromozomii normali (albastru) sunt afișați cu cromozomi (verde și roșu) care au fost modificați folosind ingineria genomului CRISPR-Cas9 și fuzionați împreună. Credit: Salk Institute