Noi indicii despre mutațiile asociate cancerului printr-un studiu de anvergură

O echipă de cercetători condusă de profesorul Serena Nik-Zainal de la Spitalele Universitare din Cambridge (CUH) și Universitatea din Cambridge, a analizat secvențe genomice obținute de la mai mult de 12.000 de pacienți cu cancer. În urma analizei de ADN tumoral, oamenii de știință au observat noi indicii despre cauzele posibile ale cancerului, prin mutații genetice și procese de reparare ce au avut loc în timp la acei pacienți.
Prin cantitatea mare de date furnizate, cercetătorii au reușit să detecteze modele în ADN-ul cancerului, pe care le-au numit „semnături mutaționale”, precum amprentele digitale preluate de criminaliști. Semnăturile identificate au oferit indicii despre cum un pacient a fost expus în trecut la factori de risc, precum fumatul, lumina UV, sau existența altor defecțiuni interne, la nivel celular. Unele „semnături mutaționale” au fost corelate cu anomalii produse de anumite medicamente.

Echipa a identificat astfel 58 de noi semnături mutaționale, sugerând faptul că există multe cauze ale cancerului, neînțelese pe deplin sau neidentificate. Prin acest studiu au reușit să extindă cunoștințele despre cancer, urmând a folosi informațiile complexe în dezvoltarea unor noi terapii și studii.

Aceștia au creat totodată FitMS, un instrument digital de stocare a tuturor mutațiilor descoperite, atât vechi cât și noi, pentru a putea continua cercetările, cu scopul final de îmbunătățire a diagnosticului și tratamentul pacienților cu cancer.

sursa: Science Daily