Mutația genei BRCA1 poate crește riscul pentru cancerul uterin

În prezent, femeilor care prezintă mutații ale genei BRCA1 li se recomandă excizia chirurgicală preventivă a sânilor, ovarelor și/ sau a tubelor falopiene (uterine), pe baza studiilor anterioare care atestă majorarea riscului de apariție a cancerului la nivelul acestor organe, asociat mutației.

Potrivit unui studiu recent publicat în JAMA Oncology, identificarea unui nou factor de risc ar putea modifica abordarea terapeutică și opțiunile pentru prevenția cancerului uterin. Studiul realizat în cadrul Institutului Duke pentru Cercetarea Cancerului este primul care sugerează o asociere mică, dar semnificativă între prezența mutației genei BRCA1 și apariția unor forme agresive de cancer la nivel uterin.

Cercetarea a analizat datele provenite de la 1,083 femei care prezentau mutații la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA 2 și în cazul cărora s-a intervenit profilactic prin îndepărtarea ovarelor și a trompelor uterine, fiind monitorizate în medie timp de 5.1 ani.

Ulterior, incidența cancerului uterin în rândul pacientelor BRCA-pozitive participante la studiu a fost comparată cu ratele de risc ale populației generale.

Astfel au fost identificate 7 cazuri de cancer uterin printre femeile care prezentau mutații ale genei BRCA1 și un caz în rândul celor cu mutații la nivelul BRCA2. Dintre acestea, 5 au fost reprezentate de un subtip rar, dar agresiv numit carcinom seros endometrial.

Potrivit autorului studiului, Noah D. Kauff, director al Progamului de Genetică Clinică în Cancer (Clinical Cancer Genetics Program) din cadrul Institutului Duke, prezența celor 7 cazuri de carcinom seros endometrial în rândul celor 600 de femei cu mutația genei BRCA1 este un rezultat neașteptat. Acest lucru sugerează o incidență și prin urmare un risc semnificativ de crescute de cancer uterin la femeile BRCA1-pozitive.

Având în vedere rata crescută de mortalitate prin această formă de cancer (50%), cercetarea de față ar putea precede adoptarea unor noi metode de prevenție. Sunt însă necesare studii suplimentare pentru a evalua și justifica beneficiile, costurile și posibilele complicații ale histerectomiei ca metodă profilactică a cancerului uterin în rândul femeilor cu mutația genei BRCA1.

Sursa: EurekAlert!