Mutația genei BRCA1 a fost asociată cu diminuarea funcției ovariene

Femeile care prezintă mutația genelor BRCA1 și BRCA2 prezintă un risc mult mai mare de a dezvolta cancer mamar, ovarian, cancer la nivelul trompelor falopiene și al peritoneului. Aceste mutații genice ar putea avea implicații mult mai profunde în ceea ce privește funcția ovariană și planificarea familială, fiind asociată și cu un număr mai mic de ovule.

Un studiu internațional condus de profesorul Kelly-Anne Phillips, membru al PeterMacCallum Cancer Centre (Australia) și National Breast Cancer Foundation, a analizat nivelurile de hormon anti-Müllerian, un indicator al funcției ovariene, în rândul femeilor cu mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2.

În cazul pacientelor care au prezentat mutații ale genelor BRCA2 au fost identificate niveluri de hormon anti-Müllerian similare cu cele ale femeilor care nu erau purtătoare ale acestei mutații. Totuși, în rândul persoanelor purtătoare ale mutației BRCA1 s-a constatat cu îngrijorare o reducere cu 25% a concentrațiilor de hormon anti-Müllerian.

Rezultatele studiului sugerează faptul că femeile care prezintă mutații ale genei BRCA1 și doresc să rămână însărcinate nu ar trebui să amâne momentul concepției în jurul vârstei de 35 – 40 de ani sau mai târziu, când rezerva de ovare este diminuată în mod fiziologic, simultan cu înaintarea în vârstă.

În cazul femeilor purtătoare ale mutației genei BRCA1 care dezvoltă cancer prezintă de asemenea un risc crescut pentru debutul precoce al menopauzei induse de chimioterapie, potrivit rezultatelor studiului. Acestea au fost publicate în jurnalul științific Human Reproduction.

Concluziile studiului, deși promițătoare, necesită confirmarea prin intermediul unor cercetări mai ample.

Sursa: Australian Cancer Research Foundation