Înțelegerea relației dintre profilurile moleculare și prezentarea clinică a cancerului ovarian

Două studii recente, realizate de cercetătorii de la Institutul Cedars Sinai, îmbunătățesc cunoștințele cu privire la factorii care determină apariția cancerului ovarian și a motivelor pentru care, în anumite cazuri, tumorile canceroase nu răspund la tratament. Pe baza noilor cunoștințe, cercetătorii vor putea dezvolta abordări terapeutice personalizate și vor putea identifica femeile care prezintă cel mai mare risc de cancer ovarian, înainte de apariția bolii.
Primul studiu, publicat în Journal of the National Cancer Institute, a identificat patru regiuni noi ale genomului uman care adăpostesc variante genetice sau mutații care expun femeile la un risc crescut de a dezvolta cancer ovarian epitelial, cel mai frecvent tip de cancer ovarian. „Studiul ajută la identificarea cu precizie a femeilor care poartă mutații genetice asociate cu cancerul, ceea ce poate oferi sprijin esențial medicilor în dezvoltarea unor strategii preventive pentru aceste femei”, a declarat autorul studiului, cercetătorul Michelle Jones.

Pentru identificarea mutațiilor, cercetătorii au utilizat noi metode de analiză a variației structurale a genomului. Comparativ cu studiile anterioare, care s-au concentrat pe analizarea modificării secvenței genei, în studiul actual cercetătorii au analizat numărul de copii ale genei apărute în urma copierii genomului. Pentru a identifica variantele de număr de copii ale genei care au fost asociate cu riscul de cancer ovarian, cercetătorii au analizat în mod specific modificările apărute la nivelul genomului la 13.000 de femei cu cancer ovarian și la 17.000 fără cancer. Cercetătorii au descoperit modificări semnificative ale numărului de copii create în trei gene, toate cunoscute pentru a găzdui modificări în secvența ADN, care cresc riscul de cancer ovarian.

Al doilea studiu, publicat în Journal of Experimental & Clinical Cancer Research, oferă o mai bună înțelegere a modului în care tumorile ovariene dezvoltă rezistență la chimioterapie, o problemă cu care se confruntă majoritatea pacientelor cu carcinom ovarian seros cu grad înalt de malignitate. Folosind secvențiere genomului, cercetătorii au arătat că majoritatea tumorilor ovariene seroase posedă capacitatea de a supraviețui în urma chimioterapiei încă din stadiul incipient.

„Studiul ne-a schimbat înțelegerea modului în care tumorile răspund la chimioterapie. Deși anterior se credea că am putea trata tumorile chimio-rezistente cu alte medicamente, după un tratament standard, studiu actual sugerează că s-ar putea ca aceasta să nu fie cea mai bună abordare”, a declarat același cercetător.

sursa: News Medical
foto: Amber DeVries, PhD student in the Gayther Laboratory. Cedars-Sinai