Evaluarea riscului de a dezvolta cancer și la celalalt sân

Un studiu condus de Centrul Comprehensive Cancer al Clinicii Mayo arată că femeile care au cancer la un sân pot avea un risc mai mare de a dezvolta cancer și la celălalt sân dacă sunt purtătoare de schimbări genetice specifice care le predispun la a dezvolta cancer de sân. Aceste descoperiri, publicate în Journal of Clinical Oncology, vor ajuta la personalizarea abordărilor pentru screening-ul cancerului de sân și pentru factorii de risc, spun autorii studiului.

Studiul a utilizat datele de la 15.104 femei care au fost urmate prospectiv în cadrul consorțiului CAnceR Risk Estimates Related to Susceptibility (CARRIERS). Cercetătorii au descoperit că pacienții care poartă o mutație ereditară BRCA1, BRCA2 sau CHEK2 au cel puțin un risc dublu de a dezvolta cancer și la celalalt sân (cancer contralateral de sân).

În contrast, pacienții care poartă mutații ereditare ATM nu au un risc semnificativ crescut de cancer contralateral de sân. Printre purtătorii PALB2, riscul de cancer contralateral de sân a fost semnificativ crescut doar la acelea cu boală negativă a receptorilor de estrogeni.

"Acestea sunt primele numere bazate pe populație pentru aceste trei gene în afară de BRCA1/2. Este, de asemenea, unul dintre cele mai mari studii care oferă estimări ale riscului de cancer contralateral de sân în funcție de vârsta la diagnostic, starea de menopauză și rasa/etnia în purtătorii de mutații ereditare", a declarat dr. Fergus Couch, cercetător în cancerul de sân la Clinica Mayo.

Majoritatea pacientelor cu cancer de sân care poartă mutații ereditare presupun că au un risc ridicat de a dezvolta cancer în sânul opus, spune co-autorul dr. Siddhartha Yadav, medic oncolog în cadrul Clinicii Mayo. În timp ce acest lucru este adevărat pentru purtătorii de mutații BRCA1/2 cu cancer de sân, riscul de cancer contralateral de sân la purtătorii de mutații ereditare în ATM, CHEK2 sau PALB2 nu fusese stabilit anterior. Chiar și pentru purtătorii BRCA1/2, o evaluare completă a riscului de cancer contralateral de sân bazată pe vârstă, starea receptorului estrogen, menopauză și efectul tratamentului pentru cancerul de sân initial nu fusese realizată.

"Descoperirile dezvăluie informații importante care vor ajuta la o evaluare personalizată a riscului de cancer contralateral de sân la pacienții noștri care sunt purtători de mutații ereditare", spune dr. Yadav. "Având acest nivel de detaliu va ajuta la ghidarea deciziilor între pacienți și echipele lor de îngrijire cu privire la screening-ul adecvat și la pașii pentru a reduce riscul de cancer contralateral de sân bazat pe estimări de risc mai precise și individualizate."

Femeile premenopauzale care poartă mutații ereditare au în general un risc mai mare de cancer contralateral de sân comparativ cu femeile care sunt la menopauză cu diagnosticul cancerului de sân, au descoperit cercetătorii. Printre femeile cu mutații ereditare în genele cu predispoziție la cancer de sân, femeile negre și femeile albe non-hispanice au un risc similar crescut pentru cancer contralateral de sân, arată studiul, sugerând că strategiile de gestionare a riscului ar trebui să fie similare.

"Multe femei vor face o mastectomie bilaterală pentru a reduce posibilitatea unui al doilea cancer de sân", spune dr. Couch. "Acum avem date cu care să lucrăm atunci când luăm decizia de a elimina al doilea sân, de a urma o supraveghere agresivă sau de a lua medicamente preventive."