Cercetătorii recomandă testarea genetică pentru gestionarea riscului de adenocarcinom esofagian

Studiul lor, publicat în Gastroenterology, a arătat că 9% dintre pacienții cu ACE poartă mutații în genele care predispun la cancer. Această descoperire sugerează că testarea genetică ar putea fi benefică pentru identificarea persoanelor cu risc de ACE și poate duce la noi posibilități de screening și tratament. Prevalența acestor mutații care predispun la cancer la pacienții cu ACE este similară cu cea observată în adenocarcinomul pancreatic, unde testarea genetică este deja recomandată.

Cercetarea indică, de asemenea, că, în timp ce mutațiile care predispun la cancer cresc probabilitatea de ACE, alți factori precum esofagul Barrett și factorii de mediu joacă un rol în progresia bolii. Pacienții cu astfel de mutații au dezvoltat ACE în diferite grupe de vârstă, ceea ce indică faptul că mutațiile singure nu declanșează cancer.

Studiul s-a bazat pe date genomice de la 640 de pacienți ACE și a fost validat în continuare cu date din cohortele MGH. S-a descoperit că gena ATM este în mod obișnuit mutată la pacienții cu ACE. În special, aproximativ 30 la sută dintre pacienții cu ACE fără mutații comune care cauzează cancer au avut mutații patogene ale liniei germinale, evidențiind rolul mutațiilor liniei germinale în stratificarea riscului ACE.

Rezultatele sugerează că testarea genetică poate ajuta la identificarea persoanelor cu risc de ACE datorită semnificației mutațiilor liniei germinale în declanșarea progresiei bolii. Cercetătorii intenționează să efectueze studii mai ample pentru a estima riscul ACE pe baza mutațiilor specifice genelor. În plus, au scopul de a reutiliza terapiile existente pentru tratamentul ACE, după ce au identificat deja doi potențiali candidați la medicamente.

În concluzie, studiul subliniază importanța testării genetice la pacienții ACE, în special la cei cu esofag Barrett, pentru a identifica persoanele cu risc mai mare și pentru a adapta abordări adecvate de screening și îngrijire.

sursa: News Medical