Cercetătorii recomandă testarea genetică pentru gestionarea riscului de adenocarcinom esofagian

Autor: Airinei Camelia , publicat la 28-07-2023

Cercetătorii recomandă testarea genetică pentru gestionarea riscului de adenocarcinom esofagian
Adenocarcinomul esofagian (ACE) este un cancer extrem de letal, cu o rată scăzută de supraviețuire la cinci ani. Identificarea persoanelor cu risc de a dezvolta acest cancer mortal a fost o provocare, deoarece mai puțin de 1% dintre pacienții cu leziunea precursor numită esofag Barretts (BE) progresează la ACE. Pentru a înțelege factorii genetici asociați cu ACE, cercetătorii de la Mass General Cancer Center au folosit baze de date genomice pentru a studia pacienții cu ACE.
Studiul lor, publicat în Gastroenterology, a arătat că 9% dintre pacienții cu ACE poartă mutații în genele care predispun la cancer. Această descoperire sugerează că testarea genetică ar putea fi benefică pentru identificarea persoanelor cu risc de ACE și poate duce la noi posibilități de screening și tratament. Prevalența acestor mutații care predispun la cancer la pacienții cu ACE este similară cu cea observată în adenocarcinomul pancreatic, unde testarea genetică este deja recomandată.

Cercetarea indică, de asemenea, că, în timp ce mutațiile care predispun la cancer cresc probabilitatea de ACE, alți factori precum esofagul Barrett și factorii de mediu joacă un rol în progresia bolii. Pacienții cu astfel de mutații au dezvoltat ACE în diferite grupe de vârstă, ceea ce indică faptul că mutațiile singure nu declanșează cancer.

Studiul s-a bazat pe date genomice de la 640 de pacienți ACE și a fost validat în continuare cu date din cohortele MGH. S-a descoperit că gena ATM este în mod obișnuit mutată la pacienții cu ACE. În special, aproximativ 30 la sută dintre pacienții cu ACE fără mutații comune care cauzează cancer au avut mutații patogene ale liniei germinale, evidențiind rolul mutațiilor liniei germinale în stratificarea riscului ACE.

Rezultatele sugerează că testarea genetică poate ajuta la identificarea persoanelor cu risc de ACE datorită semnificației mutațiilor liniei germinale în declanșarea progresiei bolii. Cercetătorii intenționează să efectueze studii mai ample pentru a estima riscul ACE pe baza mutațiilor specifice genelor. În plus, au scopul de a reutiliza terapiile existente pentru tratamentul ACE, după ce au identificat deja doi potențiali candidați la medicamente.

În concluzie, studiul subliniază importanța testării genetice la pacienții ACE, în special la cei cu esofag Barrett, pentru a identifica persoanele cu risc mai mare și pentru a adapta abordări adecvate de screening și îngrijire.

sursa: News Medical

Publicat la 28-07-2023 | Vizite: 128 | bibliografie

Alte articole:
Notă: informațiile prezentate pe site-ul Ghid-Cancer.ro au rolul de a informa și susține pacienții cu cancer sau aparținătorii acestora, însă nu pot substitui vizita la medic, diagnosticul și tratamentul oferit de acesta în mod direct. Nu ne asumăm nicio răspundere cu privire la efectele pe care acest site le poate avea asupra dvs.
Trimite(Share) pe Facebook
Mergi sus
Trimite linkul pe Whatsapp