Cercetări noi privind prevenția cancerului de sân

Femeile cu istoric familial de cancer mamar ar putea beneficia acum de un test genetic nou dezvoltat în cadrul Manchester University NHS Foundation Trust (MFT), care identifică riscul de cancer mamar și ar putea reduce mastectomiile preventive.

Testul ar putea prezice riscul de cancer mamar la femeile care nu au fost testate pozitiv pentru mutațiile genetice BRCA1/2.

Istoricul familial de cancer mamar crește de 2 ori riscul unei femei de a dezvola la rândul ei această formă de cancer. Mutațiile genei BRCA1/2 au fost identificate ca fiind cauza cancerului ereditar, dar doar 15-20% din moștenirea genetică dictează apariția bolii.

Noul test genetic identifică riscul de cancer mamar pe baza variațiilor genetice (polimorfism uninucleotidic) în ADN. Mutațiile a 18 astfel de variații genetice indică riscul de cancer mamar la femeile care nu au mutații ale BRCA1/2.

În cadrul studiului au fost incluse 451 femei (112 cu mutații BRCA1/2) cu istoric familial de cancer mamar care au dezvoltat cancer mamar la rândul lor. Rezultatele diagnosticului de cancer mamar invaziv și profilul genetic în grupul de studiu au fost comparate cu cele ale grupului de control - 1.605 femei (691 cu mutații BRCA1/2).

Analiza ADN pe baza probelor de sânge prelevate de la participante a determinat profilul individual genetic. Cercetătorii au asociat aceste rezultate cu alți factori de risc printre care vârsa la prima evaluare, istoricul familial la rudele de gradul 1 sau 2, vârsta la nașterea primului copil,  vârsta primei menstruații și a instalării menopauzei, greutate și înălțime, istoric de boli mamare necanceroase.

Multe femei care erau inițial cu un risc ridicat (30% sau mai mult) de cancer mamar au fost reclasificate la un risc mai redus când mastectomia de reducere a riscului nu a fost recomandată. Rezultatele studiului sugerează că numărul femeilor cu mutații BRCA1/2 care aleg să aibă o mastectomie s-ar putea reduce cu o treime.

Studiul ar putea veni în sprijinul femeilor cu risc familial de cancer mamar pentru a le ajuta să ia decizii mai bine informate privind îngrijirea lor și reducerea riscului de cancer mamar. Cercetătorii își propun pe viitor îmbunătățirea metodelor de prevenție a cancerului și dezvoltarea de noi strategii de screening și biomarkeri pentru cele mai comune tipuri de cancer.

Sursa: Medical Xpress