Au fost descoperite 2 subtipuri noi de leucemie la copii

Prin intermediul unui studiu realizat pe culturi celulare canceroase provenite de la circa 200 de copii, cercetătorii din cadrul Universității Lund (Suedia) au descoperit 2 noi subtipuri de leucemie.

Leucemia limfoblastică acută este o afecțiune relativ rară la nivelul populației, însă este una dintre cele mai comune forme de cancer la vârsta copilăriei. Deși în prezent tratamentul este foarte eficient, acesta presupune intervenții complexe care pot cauza multiple efecte secundare. Din acest motiv, diferențierea subtipurilor de leucemie limfoblastică acută este esențială, pentru a adopta un tratament specific, în funcție de severitatea fiecărui caz.

Potrivit coordonatorului studiului, profesorul Thoas Fioretos, asemenea multor tipuri de cancer, leucemia la copil este cauzată de o serie de mutații la nivelul celulelor normale, care astfel devin celule canceroase. Identificarea acestor mutații constituie o condiție majoră pentru înțelegerea mecanismului de apariție al leucemiei limfoide acute, dar mai ales descoperirea unor noi terapii.

Pentru a analiza genomul celulelor canceroase și pentru a examina modificările care au loc la acest nivel, cercetătorii au utilizat o metodă de secvențiere de ultimă generație.

Astfel s-a remarcat faptul că relocarea genei DUX4 (proteină codantă din cadrul genomului), care este de regulă inactivă în celulele sanguine normale, duce la activarea acesteia și la apariția tipului de leucemie „DUX4-relocată” în 4% din cazuri.

Mai mult decât atât, a mai fost identificat un subtip numit leucemie acută limfoblastică „ETV6-RUNX1-like” la 3% dintre copii. Acest tip de leucemie se datorează unor mutații aberante la nivelul genelor ETV4 și IKZF1 care activează aceleași programe transcripționale asemenea genei ETV6-RUNX1 (proteină de fuziune prezentă în genom).

Rezultatele acestui studiu au fost publicate în jurnalul științific Nature Communications.

Identificarea precisă a tipului de leucemie ar putea prezenta o importanță clinică majoră în ceea ce privește diagnosticarea și monitorizarea cazurilor de leucemie la copii, constituind un punct de plecare pentru dezvoltarea unor noi tipuri de terapii anticancer.

Sursa: EurekAlert!