Aproximativ 5% dintre americani poartă mutații genetice care cresc riscul de cancer, indiferent de istoricul familial

Un studiu amplu publicat în revista JAMA de cercetători de la Cleveland Clinic arată că până la 5% dintre americani – echivalentul a aproximativ 17 milioane de persoane – prezintă variante genetice patogene asociate cu o predispoziție crescută la cancer, indiferent de factori precum istoricul personal sau familial de boală oncologică.
În mod tradițional, testarea genetică pentru predispoziția la cancer a fost recomandată doar persoanelor cu istoric familial semnificativ sau alte indicii de risc crescut. Totuși, cercetările recente sugerează că această abordare limitativă poate lăsa nediagnosticate numeroase cazuri cu potențial oncologic.

Echipa condusă de Dr. Joshua Arbesman și Dr. Ying Ni a mai demonstrat anterior că predispoziția genetică la melanom este de 7,5 ori mai frecventă decât indică ghidurile naționale, subliniind cât de mult pot fi subestimate riscurile genetice în practica medicală curentă.

Despre studiu

Studiul a analizat datele genetice și medicale a peste 400.000 de participanți din cadrul programului All of Us Research Program al National Institutes of Health (NIH), cel mai extins proiect american care integrează secvențiere genetică și date clinice la scară populațională.

Cercetătorii s-au concentrat pe peste 70 de gene asociate cu cancerul, identificând mai mult de 3.400 de mutații unice cu potențial patogen. Analiza a arătat că o proporție semnificativă dintre aceste mutații sunt întâlnite la persoane care nu îndeplinesc criteriile clasice pentru testare genetică, cum ar fi prezența mai multor rude de gradul întâi afectate sau debutul precoce al bolii.

„Rezultatele noastre arată că multe persoane cu variante genetice patogene nu sunt încadrate în criteriile actuale de testare. Acest lucru sugerează că pierdem oportunități importante pentru detectarea timpurie și prevenția cancerului”, a declarat Dr. Joshua Arbesman, dermatolog și cercetător principal al studiului.

Rezultate

Conform analizei, aproximativ 1 din 20 de americani poartă o mutație genetică asociată cu un risc crescut de cancer. Această prevalență depășește cu mult estimările anterioare și indică faptul că mutațiile de predispoziție genetică sunt mult mai frecvente în populația generală decât se credea.

Autorii subliniază importanța extinderii testării genetice și a screeningului oncologic regulat pentru întreaga populație, nu doar pentru persoanele cu antecedente familiale. Dr. Arbesman a subliniat că „detecția precoce rămâne cea mai eficientă armă împotriva cancerului” și că rezultatele obținute evidențiază răspândirea variantelor genetice de risc în rândul populației generale.

În același sens, Dr. Ying Ni a adăugat că „cunoașterea prevalenței variantelor genetice în populația generală oferă o imagine mai completă, neinfluențată de stilul de viață sau de istoricul familial”, fapt care poate conduce la o redefinire a strategiilor de prevenție oncologică.

Pe termen lung, cercetătorii își propun să dezvolte o listă extinsă și comprehensivă de gene care să ghideze programele de screening genetic și prevenție, pentru a identifica precoce persoanele care pot beneficia de monitorizare și intervenție medicală proactivă.

Concluzii

Studiul Cleveland Clinic evidențiază o necesitate emergentă de a regândi criteriile pentru testarea genetică și de a adopta o abordare mai incluzivă în identificarea riscului de cancer. Prin integrarea testelor genetice în medicina preventivă, se pot deschide perspective noi pentru diagnostic precoce, intervenții personalizate și reducerea mortalității asociate cancerului.