O treime din cazurile de cancer colorectal pâna la 35 de ani sunt ereditare

Cancerele colorectale ereditare, ce au la bază mutații genetice moștenite, sunt relativ rare la majoritatea pacienților. Totuși, cercetătorii de la Universitatea din Texas, Centrul de Cancer MD Anderson, au descoperit o prevalență ridicată a acestui tip de cancer printre cei diagnosticați cu boala înaintea vârstei de 35 ani. Ei afirmă că această categorie de pacienți ar trebui supusă unei consilieri genetice pentru a se determina riscul de dezvoltare a cancerului in familile lor.

Aproximativ 5% din toate cazurile de cancer colorectal au ca etiologie sindroame ereditare, precum sindromul Lynch și polipoza adenomatoasa familială. Printre pacienții cu cancer colorectal în fază incipientă, în general diagnosticați înainte de 50 ani, incidența cancerului colorectal ereditar tinde să fie mai mare. Totuși, prevalența la adolescenți și adulții tineri nu a fost foarte bine definită.

Studiul, publicat în Jurnalul de Oncologie Clinică, a inclus pacienți diagnosticați cu cancer colorectal la vârsta de 35 de ani sau mai devreme, pentru a sublinia gradul de răspândire al bolii la această grupă de vârstă.

Echipa de cercetători, condusă de Eduardo Vilar-Sanchez, Centrul de Prevenire al Cancerului, a revăzut rezultatele a 193 de pacienți care a primit consiliere genetică la doctorul Anderson în intervalul 2009-2013. Studiul vizează cea mai mare cohortă raportată de pacienți diagnosticați în acest interval de vârstă în Statele Unite. Vilar-Sanchez afirmă că 35% din acel grup aveau o boală genetică, deși cercetătorii se așteptau ca proporția să fie mult mai mare comparativ cu restul populației.

Conform Societății Americane de Cancer, cancerul colorectal este al treilea cel mai întâlnit tip de cancer la bărbații și femeile din Statele Unite, cu aproximativ 90. 000 de cazuri noi așteptate anual. Aproximativ 90% din aceste cazuri vor fi diagnosticate la pacienți care au depășit vârsta de 50 ani.

Prin urmare, cazurile de pacienți diagnosticați cu cancer colorectal la vârsta de 35 ani sau mai devreme reprezintă excepții, măsurând mai puțin de 1, 5% din toate cazurile. Această populație este expusă în mod particular la agresivitatea bolii, la impactul tratamentelor de fertilitate și la potențialul risc genetic printre membrii familiei.

Bazându-se pe cercetările realizate, pacienții sub 35 de ani trebuie evaluați de către un consilier genetic. Informațiile obținute se reflectă și asupra părinților, rudelor și altor membrii ai familiei, întrucât ele pot releva riscul genetic de transmitere a bolii.

Descoperiri genetice importante pentru familii

În populația generală, riscul de a fi diagnosticat cu cancer colorectal este de 5% în decursul vieții unui om. Persoanele cu sindrom Lynch, pe de altă parte, au un risc de 50-80%. Cei cu polipoză familială adenomatoasa au un risc de 100% de a dezvolta cancer dacă nu există nicio măsură preventivă.

Testele genetice realizate la membrii familiei îi vor identifica pe cei cu mutații cu risc înalt și le vor permite să adopte cele mai bune măsuri preventive, aceasta însemnând modificări comportamentale pentru a reduce alți factori de risc din mediu. De asemenea, există posibilitatea participării la teste de screening timpuriu, supraveghere, intervenții chirurgicale în scop profilactic și studii de chemopreventie.

Una din limitările studiului a fost lipsa de uniformitate în testarea genetică a tuturor pacienților. În trecut, consilierii genetici testau un număr mic de gene secvențial bazate pe profilul familial și pe analiza tumorală până când se descoperea etiologia. Prin urmare, nu toți pacienții aparținând acestei cohorte erau supuși aceluiași tip de testare și câțiva dintre ei care aveau chiar predispoziție ereditară pentru cancer puteau fi omiși.

Testarea genetică de tip panel dezvăluie analiza simultană a multitudinii de gene cunoscute să crească riscul de cancer colorectal. Aceasta ar permite tuturor pacienților tineri să beneficieze de testare genetică extensivă, superioară unei testări parțiale.

Un studiu recent, de asemenea publicat în Jurnalul de Oncologie Clinică, a descoperit că testarea genetică de tip panel în cazul cancerului colorectal este rentabilă. Vilar-Sanchez punctează că testarea genetică de tip panel este la momentul de față o metodă des utilizată în practica clinică de către doctorul Anderson.

Eforturi continue în prevenirea cancerului

Mergând și mai departe, Vilar-Sanchez ar dori să își orienteze studiile asupra celor două treimi rămase de pacienți sub vârsta de 35 ani, fără o cauză genetică identificată. În cadrul acestui grup, 28, 6% au avut un istoric familial de cancer colorectal și 51, 6% au avut un istoric familial de alte tipuri de cancer. Istoricul bolii sugerează o contribuție ereditară și viitoarele cercetări vor încerca să identifice genele responsabile de mutație.

Pe lângă factorul genetic, cancerul colorectal în fază incipientă poate fi atribuit mai multor factori de risc de tip comportamental și de mediu, incluzând dieta, obezitatea, fumatul și alcoolul. Aceștia pot avea contribuții minore la nivel genetic sau pot contribui la debutul timpuriu al acelor cancere fără o componentă genetică.

Factorii de mediu și genetici care contribuie la apariția cancerului colorectal sunt esențiali pentru identificarea acelor persoane cu un risc crescut de boală și în încercarea de a preveni dezvoltarea cancerului.

Vilar-Sanchez afirmă că cea mai bună cale de a vindeca cancerul este prin improbabilitatea de a-l dezvolta.

Sursa: Medical Xpress